Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD): realne wyzwania i nadzieja na lepsze dłuższe jutro.

Poranne wstawanie, droga do szkoły, spotkania z przyjaciółmi – czynności, które dla większości dzieci są naturalne i niemal niezauważalne, dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) i ich rodzin urastają do rangi codziennego wyzwania. To, co innym przychodzi bez wysiłku, dla nich bywa próbą sił – fizycznych, emocjonalnych i organizacyjnych. Życie z DMD to nie tylko medyczna diagnoza – to codzienność wypełniona fizjoterapią, wizytami lekarskimi, dostosowywaniem otoczenia i walką o niezależność. To również walka z czasem, bo każdy dzień może oznaczać utratę kolejnych możliwości – od samodzielnego chodzenia, zabawy 
z rówieśnikami, zwykłej beztroski dzieciństwa aż po ostatni oddech. 
– Mamy jednak nadzieję, bo pojawił się lek - Givinostat (inhibitor deacetylazy histonowej), na którego refundację czekamy. Pozwala on znacząco opóźnić postęp choroby, przeciwdziała mechanizmom patofizjologicznym i degeneracyjnym prowadzącym do niewydolności mięśni, a tym samym daje to, co w dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest bezcenne – lepszą jakość życia i czas – podkreśla Dariusz Żebrowski, prezes Fundacji StopDuchenne.

Choroba rzadka, ale wymagająca uwagi

DMD to genetyczna, postępująca choroba nerwowo-mięśniowa, która dotyka głównie chłopców. Jej przyczyną są rozmaite mutacje w genie DMD - najdłuższym genie ludzkiego organizmu. Prowadzą one do braku białka o nazwie dystrofina, kluczowego dla prawidłowej pracy mięśni. Choroba obejmuje wszystkie komórki ludzkiego organizmu i prowadzi do wielu chorób współistniejących, m.in. kardiomiopatii rozstrzeniowej, osteoporozy czy zaburzeń neurorozwojowych spowodowanych brakiem dystrofiny w mózgu.    

Na świecie żyje ok. 300 000 osób z tą diagnozą, w Polsce szacunkowo 800 -1200 chłopców i mężczyzn[1]. - Niestety wciąż w Polsce nie mamy jednolitej bazy danych zawierającej informacje o wszystkich chorych na DMD.  choć prace nad nią już się rozpoczęły – zwraca uwagę Dariusz Żebrowski, tata 18 – letniego Wojtka, prezes Fundacji StopDuchenne.

Średnia długość życia chorych na DMD w ostatnich dekadach wzrosła z ok. 20 do około 30 lat, a mediana przeżycia w Unii Europejskiej wynosi już prawie 35 lat. Jest to efekt lepszej opieki w tym rehabilitacji, nieinwazyjnej wentylacji oddechowej i sterydoterapii. Nadal, jednak brakuje nam dostępu do najnowszych terapii – zaznacza Dariusz Żebrowski

Zaczyna się niewinnie

Pierwsze objawy DMD pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Z pozoru niegroźne sygnały – częste upadki, trudności ze wstawaniem, powolne chodzenie – stopniowo odsłaniają skalę choroby. Z czasem pacjent wymaga pomocy w najprostszych czynnościach – od samodzielnego ubrania się po kąpiel.

Chorzy, mimo że żyją dłużej to w większości przypadków w wieku od 9 do 13 roku życia przestają chodzić, a w wieku 17-20 lat muszą zacząć stosować, nieinwazyjną wentylację domową (NIV), która wspomaga ich oddychanie początkowo w godzinach nocnych, a z czasem trwania choroby nawet do 24 godzin na dobę. 

Każdy dodatkowy rok życia chorych to ogromne zaangażowanie rodziny, zespołu medycznego i systemu opieki zdrowotnej.   

- Każdy dzień planujemy z wyprzedzeniem – ile czasu zajmie wyjście z domu, czy w szkole lub innym miejscu publicznym będzie dostępna winda, czy wystarczy sił na rehabilitację – opowiada Dariusz Żebrowski. 

Takich historii w Polsce jest wiele, a wspólnym mianownikiem jest nie tylko choroba, ale i walka o normalność. - Życie z DMD nie kończy się na medycznej diagnozie. To codzienność wypełniona ćwiczeniami, rehabilitacją i wizytami u specjalistów, ale też ciągłą walką o to, by dziecko mogło być przede wszystkim dzieckiem – uczyć się, śmiać, spotykać z rówieśnikami i marzyć o przyszłości. My rodzice jesteśmy nie tylko opiekunami, ale jednocześnie obrońcami dziecięcej normalności – dodaje Dariusz Żebrowski.

Codzienność z DMD

DMD wpływa na ciało, u części dzieci powoduje zaburzenia neurorozwojowe, ale w większości przypadków nie ogranicza ciekawości świata czy zdolności intelektualnych. Dzieci i młodzież z tą diagnozą uczą się, mają pasje, marzenia, przyjaźnie. Potrzebują jednak wsparcia – dostosowanej szkoły, asystenta, zrozumienia ze strony rówieśników i ich przyjaźni.

Do 9 roku życia wielu chłopców wygląda na zdrowych, chodzą, bawią się a nawet wspinają jak ich rówieśnicy. Jednak mimo tych z pozoru normalnych zachowań muszą być pod ciągłą czujną opieką rodziców. - Każda utrata równowagi podczas zabawy, każdy upadek czy potknięcie może skończyć się poważnym urazem a ten przyspiesza moment, w którym konieczne staje się korzystanie z wózka inwalidzkiego – mówi Dariusz Żebrowski.   My bardzo uważaliśmy, aby synowi nic się nie stało, ale nie da się pilnować dziecka wszędzie. Niestety, gdy w szkole został niechcący potrącony przez kolegę i upadł na twarz, konieczne było szycie wargi – wspomina.

Okres dojrzewania i dorosłości stawia kolejne wyzwania i pytania: o przyszłość, samodzielność, pracę, relacje. Dzięki rozwojowi medycyny i opieki osoby z DMD coraz częściej doświadczają tych etapów życia – co jeszcze 20 lat temu wydawało się nierealne.

Choroba obciąża całą rodzinę. Rodzice stają się nie tylko opiekunami, ale i menedżerami zdrowia dziecka – organizują wizyty u lekarzy, rehabilitację, sprzęt ortopedyczny, adaptację mieszkania. W badaniach aż 80% opiekunów deklaruje, że ich własne zdrowie fizyczne i psychiczne jest osłabione przez wieloletnie obciążenie[2]. Wsparcie systemowe – finansowe, psychologiczne i organizacyjne – staje się równie ważne jak nowoczesne terapie. 

- Nasze życie to nieustanne planowanie i dostosowywanie wszystkiego do potrzeb syna – od szkoły po wakacje, których najczęściej nie mamy. Czasem jesteśmy zmęczeni, ale wiemy, że każdy nasz wysiłek to inwestycja w jego samodzielność i poczucie normalności – mówi Dariusz Żebrowski. Kochamy go ponad wszystko i to daje nam siłę, by stawiać czoła kolejnym wyzwaniom, a jego uśmiech przypomina nam każdego dnia, że warto walczyć o każdy moment – dodaje. W tym wszystkim nie możemy też zapomnieć o naszym starszym synu, który będąc zdrowym dzieckiem także potrzebuje naszej uwagi i wsparcia. Zdrowe rodzeństwo, także żyje pod ogromną presją, często rezygnując z własnych potrzeb czy dziecięcej beztroski, Ten ciężar odbija się na ich emocjach i zdrowiu psychicznym. Potrzebują naszej troski, rozmowy i specjalistycznego wsparcia psychologicznego, a czasem nawet psychiatrycznego. Musimy jako rodzice im to zapewnić – dodaje.

Terapie i nowe możliwości

Standardem w leczeniu DMD są kortykosteroidy (np. prednizon, deflazakort), rehabilitacja oraz opieka wielospecjalistyczna. Leki sterydowe mogą spowalniać pogorszenie, ale nie zatrzymują choroby.

W ostatnich latach coraz większe nadzieje budzą terapie modyfikujące przebieg choroby – wśród nich np. Givinostat, który w tym roku został zatwierdzony na terenie Unii Europejskiej oraz dopuszczony na rynek polski przez Prezesa URPL w leczeniu DMD u chłopców zdolnych do chodzenia, w wieku 6 lat lub starszych. 

Jak jednoznacznie pokazały badania kliniczne oraz doświadczenia pacjentów z innych krajów mechanizm działania tego leku polega na tłumieniu procesów zapalnych w mięśniach, zmniejszeniu zwłóknienia, obumierania oraz uszkodzenia komórek mięśniowych, co – w idealnym scenariuszu - pozwala spowolnić degenerację włókien mięśniowych i opóźnić utratę funkcji motorycznych oraz poprawić funkcje oddechowe i pracę serca.

- My mieliśmy to szczęście, że nasz syn zakwalifikował się do badania klinicznego i dziś otrzymuje lek, który opóźnia rozwój choroby. Gdy we wrześniu 2025 roku podczas badania jakości snu okazało się, że nasz syn mając 17 lat nie potrzebuje stosowania NIV nasza radość nie miała granic. Podobnie było, gdy po wielu latach wizyt u kardiologa i gromadzeniu danych dotyczących frakcji wyrzutowej lewej komory serca (tzw. EF w %) okazało się, że od momentu rozpoczęcia brania Givinostatu krzywa EF poprawiała się z roku na rok i obecnie wynosi około 65% – czyli tyle, co u zdrowego chłopca. Dla porównania, średni wynik u chłopców w jego wieku chorujących na DMD to jedynie ok. 47%. To było niesamowite uczucie, gdy zobaczyłem na własne oczy, że 13 lat wysiłków – naszych i innych rodzin uczestniczących w badaniach klinicznych – przynosi tak pozytywne rezultaty – z radością opowiada Dariusz Żebrowski.

Terapia ta pokazuje kluczową rolę badań klinicznych. Dzięki udziałowi w nich pacjenci mogą zyskać wcześniejszy dostęp do innowacji, ale też niosą one ryzyko i wymagają ścisłego monitorowania. Bez badań klinicznych nowe terapie nie mogą wejść do praktyki powszechnej.

- Udział syna w badaniach klinicznych we Francji dawał nam ogromną nadzieję, choć każda podróż z Polski była logistycznym i finansowym wyzwaniem. Wiedzieliśmy jednak, że to szansa na spowolnienie choroby i lepszą przyszłość. Bez takich badań nowe terapie nigdy nie trafią do naszych dzieci – zaznacza Dariusz Żebrowski. 

Czas na zmiany

Życie z DMD w Polsce to wciąż walka z chorobą, wyzwaniami codzienności, ale także 
z barierami systemowymi. Dziś pacjenci z Dystrofia mięśniowa Duchenne’a i ich rodziny potrzebują nie tylko zrozumienia i wsparcia społecznego, lecz przede wszystkim realnego dostępu do refundowanych terapii oraz spójnego, kompleksowego podejścia do leczenia. Tylko wtedy codzienna walka pacjentów i ich bliskich będzie miała szansę przełożyć się na lepszą jakość życia i wykorzystanie potencjału, jaki dają współczesne możliwości medycyny. 
- Marzę dziś o tym o tym, aby inni chłopcy w Polsce również mogli mieć dostęp do tego leku. By mogli żyć dłużej w lepszej jakości życia. By wysiłek naszego syna i wiele lat męczących wyjazdów naszej rodziny nie poszedł na marne – podkreśla Dariusz Żebrowski. Kto wie może jutro medycyna dokona kolejnego przełomu – dodaje.

– Życie z DMD nie musi być jedynie historią stopniowej utraty – może stać się także historią nadziei, solidarności i medycznego postępu. Każdy dzień opóźnienia w dostępie do nowoczesnych terapii to dla naszych dzieci dzień straconych możliwości. Dlatego tak ważne jest, aby decyzje dotyczące refundacji w chorobach rzadkich zapadały szybko i w poczuciu odpowiedzialności za przyszłość tych młodych ludzi. Mam głęboką wiarę, że po stronie Ministerstwa Zdrowia ta świadomość już istnieje. Teraz potrzebujemy działań – apeluje Dariusz Żebrowski.

O Fundacji StopDuchenne

Fundacja StopDuchenne została założona przez Małgorzatę Dziugieł, Mirosława Maliszewskiego oraz Dariusza Żebrowskiego – rodziców i opiekunów chłopców chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD), którzy połączyli siły, aby realnie poprawić sytuację chorych i ich rodzin w Polsce.

Fundacja działa zarówno na poziomie krajowym, jak i międzynarodowym, współpracując z wiodącymi ośrodkami naukowymi, klinicznymi oraz organizacjami pacjentów w Europie i USA.

Cele statutowe Fundacji obejmują w szczególności:

• niesienie wszelkiej pomocy w zakresie poprawy zdrowia, ochrony zdrowia, opieki, rehabilitacji i edukacji oraz poprawy egzystencji chorych i ich rodzin,

• integrację chorych ze społeczeństwem,

• szerzenie świadomości społecznej o chorobach rzadkich,

• szerzenie świadomości społecznej o badaniach klinicznych,

• sponsorowanie badań klinicznych oraz uczestniczenie w nich na każdym etapie ich prowadzenia.

W praktyce Fundacja StopDuchenne:

• organizuje międzynarodowe konferencje naukowe oraz kampanie edukacyjne,

• wspiera rodziny w dostępie do wiedzy o najnowszych terapiach i standardach opieki,

• promuje pacjentocentryczne podejście w badaniach klinicznych i systemie ochrony zdrowia,

• buduje pomosty między pacjentami, naukowcami, lekarzami, instytucjami publicznymi i firmami.

Motto Fundacji to: „Tylko razem pokonamy tę chorobę” – bo tylko współpraca wszystkich stron może przyspieszyć dostęp do skutecznych terapii i poprawić jakość życia chorych.

[1] Informacje oparte na danych pochodzących z rocznika statystycznego GUS i prawdopodobieństwie dożycia chorych do określonego wieku

[2] J. Domaradzki, D. Walkowiak, Quality of life and caregiving burden associated with parenting a person with Duchenne/Becker muscular dystrophy in Poland, “Orphanet Journal of Rare Diseases” 19(450), November 2024.